Zespół Downa, Trisomia 21

Zespół Downa, Trisomia 21

Trisomia 21, to zespół wad wrodzonych, wywołany przez obecność dodatkowego chromosomu 21.

Cechy fizyczne, jak i psychiczne osób z zespołem Downa, powstają w wyniku zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, który wpływa na właściwy rozwój.

Do mutacji chromosomu dochodzi na kilka sposobów, takich jak:
a. Trisomia 21 – podczas podziału powstaje dodatkowa para chromosomów i komórka ma ich wówczas 23, zamiast 22.
b. Mozaicyzm – jest wtedy, gdy część komórek posiada właściwą liczbę chromosomów, zaś inne nie.
c. Duplikacja fragmentu chromosomu 21 – czyli podwojenie.
d. Translokacja Robertsonowska – gdy chromosom 21 łączy się poprzez tzw. długie ramię z chromosomem 14.
U osób z tą chorobą istnieje większe ryzyko wystąpienia ciężkiego zapalenia płuc i wad wrodzonych serca. Gdy obejmie się je prawidłową opieką lekarską, rehabilitacyjną, rodzicielską i edukacyjną można wpłynąć na poprawę ich życia, zwłaszcza w społeczeństwie.

Cechy charakterystyczne dla osób z chorobą Downa:

  • Krótkogłowie,
  • Spłaszczona potylica,
  • Przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych,
  • Jasne plamki na tęczówce,
  • Nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy,
  • Mały, krótki nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
  • Pobrużdżony język, tzw. język mosznowy,
  • Hipoplazja zębów,
  • Wady układu moczowo-płciowego,
  • Krótkie podniebienie twarde,
  • Miękkie, delikatne i rzadkie włosy,
  • Zaburzenia słuchu,
  • Krótka szyja,
  • Nieprawidłowy przebieg tętnicy podobojczykowej,
  • Inne.

Każde dziecko z tą chorobą jest inne, zarówno pod względem osobowości, sprawności intelektualnej, czy fizycznej.

Jednak każde z nich ma oczekiwania podobne do swoich zdrowych rówieśników..

Po kilku letniej pracy z ludźmi z trisomią stwierdzam jedno - Ok są inni, ale możemy od nich wymagać 80% tego co od osób bez trisomii.
Ludzie z trisomią chodzą do szkoły, uprawiają sporty, przeżywają pierwszą miłość i biorą śluby, wiec proszę wybić sobie młotkiem z głowy stereotypy myślenia apropo zespołu Downa.

Pracując z dziećmi i dorosłymi z trisomią trzeba wykazać się duża kreatywnością i miłością, bo to osoby obdarzone bogatym światem uczuć.
Każdy człowiek ma swoje lepsze i gorsze strony i tym się nie różnimy.

Kto u nas pomoże ? Dzieci - Ania i Adam
Z dorosłymi - Monika, Marta, Ewa, Sonia, Kamil, Krzysztof, Adam


<< POWRÓT

Inne z kategorii: OSTEOPATIA NIEMOWLĄT I DZIECI

Zespół Downa, Trisomia 21

Zespół Downa, Trisomia 21

OSTEOPATIA NIEMOWLĄT I DZIECI

Trisomia 21, to zespół wad wrodzonych, wywołany przez obecność dodatkowego chromosomu 21.

Skolioza

Skolioza

OSTEOPATIA NIEMOWLĄT I DZIECI

Wada ta najczęściej rozwija się u dzieci i jest konsekwencją m.in. braku ruchu czy nieprawidłowej postawy przyjmowanej przez dziecko.

Asymetria ułożenia

Asymetria ułożenia

OSTEOPATIA NIEMOWLĄT I DZIECI

Czym jest asymetria ułożeniowa niemowląt, jak można sobie z tym poradzić?

Oczy

Oczy

OSTEOPATIA NIEMOWLĄT I DZIECI

Rodzicu! Nie bądź egoistyczny! Miałeś podwórko? Miałeś zabawę w chowanego? Miałeś granie w państwa i miasta? Miałeś klocki? Był trzepak? Było uciekanie przed czarną wołgą czy kostuchą?